| 81401.01 |
PANEL DE ATAXIAS ESPINOCEREBELOSAS POR EXPANSIÓN DE TRIPLETE CAG (ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, PPP2R2B, TBP Y ATN1) |
Prueba de Laboratorio |
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| 81401.02 |
C9ORF72 (P. EJ., ESCLEROSIS LATERAL AMIOTRÓFICA) ANÁLISIS DE GENES; EVALUACIÓN PARA DETECTAR ALELOS ANORMALES (EXPANDIDOS) |
Prueba de Laboratorio |
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| 81401.03 |
MT-ND5 (TRNA LEUCINA1 [UUA/G] CODIFICADA MITOCONDRIALMENTE, NADH DESHIDROGENASA CODIFICADA MITOCONDRIALMENTE 5) (P.EJ., ENCEFALOPATÍA MITOCONDRIAL CON ACIDOSIS LÁCTICA Y EPISODIOS SIMILARES A ACCIDENTES CEREBROVASCULARES [MELAS]), VARIANTES COMUNES (P.EJ. |
Prueba de Laboratorio |
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| 81401.04 |
MT-ATP6 (ATP SINTASA 6 CODIFICADA MITOCONDRIALMENTE) (P. EJ., NEUROPATÍA CON ATAXIA Y RETINOSIS PIGMENTARIA [NARP], SÍNDROME DE LEIGH), VARIANTES COMUNES (P. EJ., M.8993T> G, M.8993T> C) |
Prueba de Laboratorio |
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| 81401.05 |
MT-ND4, MT-ND6 (NADH DESHIDROGENASA 4 CODIFICADA MITOCONDRIALMENTE, NADH DESHIDROGENASA 6 CODIFICADA MITOCONDRIALMENTE) (P. EJ., NEUROPATÍA ÓPTICA HEREDITARIA DE LEBER [LHON]), VARIANTES COMUNES (P. EJ., M.11778G>A, M.3460G> , M.14484T>C) |
Prueba de Laboratorio |
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| 81401.06 |
MT-TK (LISINA DE ARNT CODIFICADA MITOCONDRIALMENTE) (P. EJ., EPILEPSIA MIOCLÓNICA CON FIBRAS ROJAS IRREGULARES [MERRF]), VARIANTES COMUNES (P. EJ., M.8344A>G, M.8356T>C) |
Prueba de Laboratorio |
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| 81401.07 |
TEST DE METILACIÓN PARA DIAGNÓSTICO DE SINDROME DE BECKWITH - WIEDEMANN (SBW) |
Prueba de Laboratorio |
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| 81402 |
PROCEDIMIENTO DE PATOLOGÍA MOLECULAR NIVEL 3 (P. EJ. VARIANTES 2-10 METILADAS O VARIANTES 2-10 SOMÁTICAS DE >10 SNPS [TÍPICAMENTE MEDIANTE ANÁLISIS DE VARIANTES OBJETIVO NO SECUENCIALES], REDISTRIBUCIONES DE RECEPTOR DE GENE DE CÉLULAS T E INMUNOGLOBULINAS, VARIANTES DE DUPLICACIÓN/ELIMINACIÓN DE EX |
Prueba de Laboratorio |
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| 81402.01 |
DETECCIÓN DE DELECIÓN EN EXÓN 3 DEL GEN BSCL2 (P.EJ., LIPODISTROFIA GENERALIZADA CONGÉNITA TIPO 2) |
Prueba de Laboratorio |
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| 81403 |
PROCEDIMIENTO DE PATOLOGÍA MOLECULAR DE NIVEL 4 (P. EJ. ANÁLISIS DE EXÓN SIMPLE MEDIANTE ANÁLISIS DE SECUENCIA DE DNA, ANÁLISIS DE >10 AMPLICONES EMPLEANDO PCR MULTIPLEX EN DOS O MÁS REACCIONES INDEPENDIENTES, EXAMEN DE MUTACIÓN O DE VARIANTES DE DUPLICACIÓN/RETIRO DE EXONES 2-5), ABL1 (ONCOGENE 1 D |
Prueba de Laboratorio |
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