| 81322 |
ANÁLISIS GENÉTICO PTEN (HOMÓLOGO DE FOSFATASA Y TENSINA) (P. EJ. SÍNDROME DE COWDEN, SÍNDROME DE HAMARTOMA PTEN); VARIANTE FAMILIAR CONOCIDA |
Prueba de Laboratorio |
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ANÁLISIS GENÉTICO PTEN (HOMÓLOGO DE FOSFATASA Y TENSINA) (P. EJ. SÍNDROME DE COWDEN, SÍNDROME DE HAMARTOMA PTEN); VARIANTE DE DUPLICACIÓN/ELIMINACIÓN |
Prueba de Laboratorio |
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ANÁLISIS GENÉTICO PMP22 (PROTEÍNA PERIFÉRICA DE MIELINA 22) (P. EJ. CHARCOT-MARIE-TOOTH, NEUROPATÍA HEREDITARIA CON VULNERABILIDAD A PARÁLISIS DE PRESIÓN); ANÁLISIS DE DUPLICACIÓN/ELIMINACIÓN |
Prueba de Laboratorio |
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ANÁLISIS GENÉTICO PMP22 (PROTEÍNA PERIFÉRICA DE MIELINA 22) (P. EJ. CHARCOT-MARIE-TOOTH, NEUROPATÍA HEREDITARIA CON VULNERABILIDAD A PARÁLISIS DE PRESIÓN); ANÁLISIS DE SECUENCIA COMPLETA |
Prueba de Laboratorio |
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ANÁLISIS GENÉTICO PMP22 (PROTEÍNA PERIFÉRICA DE MIELINA 22) (P. EJ. CHARCOT-MARIE-TOOTH, NEUROPATÍA HEREDITARIA CON VULNERABILIDAD A PARÁLISIS DE PRESIÓN); VARIANTE FAMILIAR CONOCIDA |
Prueba de Laboratorio |
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ANÁLISIS DEL GEN SMN1 (SUPERVIVENCIA DE NEURONA MOTORA 1, TELOMÉRICO) (P. EJ., ATROFIA MUSCULAR ESPINAL); ANÁLISIS DE DOSIS/DELECIÓN (P. EJ., PRUEBA DE PORTADOR), INCLUYE EL ANÁLISIS DEL GEN SMN2 (SUPERVIVENCIA DE NEURONA MOTORA 2, CENTROMÉRICO), SI FUERA |
Prueba de Laboratorio |
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| 81329.01 |
DETECCIÓN DE DELECIÓN DEL EXÓN 7 DEL GEN SMN1 (P.EJ., ATROFIA MUSCULAR ESPINAL) |
Prueba de Laboratorio |
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| 81330 |
ANÁLISIS GENÉTICO SMPD1 (FOSFODIESTERASA 1 DE ESFINGOMIELINA, ÁCIDO LISOSOMAL) (P.J. ENFERMEDAD DE NIEMANN-PICK, TIPO A), VARIANTES COMUNES (P.J. R496L, L302P, FSP330) |
Prueba de Laboratorio |
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| 81331 |
ANÁLISIS DE METILACIÓN DE SNRPN (POLIPÉPTIDO PEQUEÑO N DE RIBONUCLEOPROTEÍNA NUCLEAR Y PROTEÍNA LIGASA E3A UBICUITINA) (P. EJ. SÍNDROME DE PRADER-WILLI Y/O SÍNDROME DE ANGELMAN) |
Prueba de Laboratorio |
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| 81332 |
ANÁLISIS GENÉTICO SERPINA 1 (INHIBIDOR DE LA PEPTIDASA DE SERPINA, CLADE A, ANTIPROTEINASA ALFA 1, ANTIRIPSINA, MIEMBRO 1) (P. EJ. DEFICIENCIA DE ANTITRIPSINA ALFA 1), VARIANTES COMUNES (P. EJ. *S Y *Z) |
Prueba de Laboratorio |
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