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ANÁLISIS GENÉTICO GJB6 (PROTEÍNA DE UNIÓN BETA 6, 30KDA, CONEXINA 30) (P. EJ. PÉRDIDA DE AUDICIÓN NO SINDRÓMICA); VARIANTES COMUNES (P. EJ. 309 KB [DEL(GJB6-D13S1830)] Y 232KB [DEL(GJB6-D13S1854)]) |
Prueba de Laboratorio |
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ANÁLISIS GENÉTICO HEXA (HEXOSAMINIDASA A [POLIPÉPTIDO ALFA]) (P. EJ. ENFERMEDAD DE TAY-SACHS), VARIANTES COMUNES (P. EJ. 1278INSTATC, 1421+1G>C, G269S) |
Prueba de Laboratorio |
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ANÁLISIS GENÉTICO HFE (HEMOCROMATOSIS) (P. EJ. HEMOCROMATOSIS HEREDITARIA), VARIANTES COMUNES (P. EJ. C282Y, H63D) |
Prueba de Laboratorio |
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ANÁLISIS GENÉTICO HBA1/HBA2 (ALFA GLOBINA 1 Y ALFA GLOBINA 2) (P. EJ. ALFA TALASEMIA, SÍNDROME DE HIDROPS FETALIS HB BART, ENFERMEDAD HBH), PARA RETIROS COMUNES O VARIANTES (P. EJ. SURESTE ASIÁTICO, TAILANDÉS, FILIPINO, MEDITERRÁNEO, ALFA 3.7, ALFA 4.2, ALFA 20.5 Y PRIMAVERA CONSTANTE) |
Prueba de Laboratorio |
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ANÁLISIS GENÉTICO IKBKAP (INHIBIDOR DEL AMPLIFICADOR DEL GENE DE POLIPÉPTIDO LIGERO KAPPA EN CÉLULAS B, PROTEÍNA ASOCIADA AL COMPLEJO KINASA) (P. EJ. DISAUTONOMÍA FAMILIAR), VARIANTES COMUNES (P. EJ. 2507+6T>C, R696P) |
Prueba de Laboratorio |
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ANÁLISIS DE REARREGLO GENÉTICO IGH@ PARA DETECTAR POBLACIONES CLONALES ANORMALES (LOCUS DE CADENA PESADA DE INMUNOGLOBULINA) (P. EJ. LEUCEMIAS Y LINFOMAS, CÉLULAS B); METODOLOGÍA AMPLIFICADA (P. EJ. REACCIÓN EN CADENA DE POLIMERASA) |
Prueba de Laboratorio |
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ANÁLISIS DE REARREGLO GENÉTICO IGH@ PARA DETECTAR POBLACIONES CLONALES ANORMALES (LOCUS DE CADENA PESADA DE INMUNOGLOBULINA) (P. EJ. LEUCEMIAS Y LINFOMAS, CÉLULAS B); METODOLOGÍA DE ENSAYO DIRECTO (P. EJ. SOUTHERN BLOT) |
Prueba de Laboratorio |
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ANÁLISIS DE MUTACIÓN SOMÁTICA DE REGIÓN VARIABLE IGH@ (LOCUS DE CADENA PESADA DE INMUNOGLOBULINA) |
Prueba de Laboratorio |
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ANÁLISIS DE REARREGLO GENÉTICO IGK@ (LOCUS DE CADENA PESADA DE INMUNOGLOBULINA), EVALUACIÓN PARA DETECTAR POBLACIONES CLONALES ANORMALES |
Prueba de Laboratorio |
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ANÁLISIS COMPARATIVO EMPLEANDO MARCADORES DE TANDEM CORTOS REPETITIVOS (STR), PACIENTE Y MUESTRA COMPARATIVA (P. EJ. PRUEBA DE LÍNEA GERMINAL DE RECEPTOR PRE-TRANSPLANTE Y DEL DONANTE, LÍNEA GERMINAL DEL RECEPTOR POST-TRANSPLANTE NO HEMATOPOYÉTICO [P. EJ. HISOPADO BUCAL U OTRA MUESTRA DE TEJIDO DE L |
Prueba de Laboratorio |
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